Humangenetische Beratung für Ihre Familienplanung
Die humangenetische Beratung mit spezialisierten Ärzt:innen dient zur Klärung genetischer Krankheiten und Risiken. Relevant bei Schwangerschaft, Kinderwunsch oder familiären Krankheitsgeschichten.
Genetische Beratung: Klärung genetischer Risiken und individuelle Entscheidungsunterstützung
Die humangenetische Beratung, auch genetische Beratung genannt, ist ein ausführliches Informationsgespräch zwischen Ratsuchenden und speziell qualifizierten Ärztinnen und Ärzten. Dieses Gespräch dient dazu, genetisch bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu klären und zu bewerten. Häufig geht es darum, ob eine Krankheit bei der Patientin oder beim Patienten oder in der Familie erblich bedingt ist und wie dies gegebenenfalls durch diagnostische Untersuchungen festgestellt werden kann.
Die Beratung kann im Rahmen von der Kinderwunschbehandlung, pränataler Diagnostik oder auch bei familiären Vorbelastungen mit genetischen Erkrankungen in Anspruch genommen werden.
In Deutschland wird die humangenetische Beratung von spezialisierten humangenetischen Zentren durchgeführt. Dabei werden mögliche Risiken und Optionen im Zusammenhang mit genetischen Faktoren erörtert, um individuelle Entscheidungen und Vorsorgemaßnahmen zu unterstützen.
Folgende Fragestellungen sind häufig Anlass für eine Genetische Beratung:
- Mütterliches Altersrisiko in Schwangerschaften, genetische Beratung von pränataler Diagnostik z.B. (Nicht invasiver pränataler Screening-Test (z.B. „Harmony“), Fruchtwasserpunktion, Choronzottenbiopsie, Ersttrimester-Screening)
- Besorgnis über Fehlbildungsrisiken in Schwangerschaften durch Medikamenteneinnahme, Strahlenbelastung, Zustand nach einer Chemotherapie
- Unerfüllter Kinderwunsch, Fertilitätsstörungen
- Ausbleiben einer Schwangerschaft nach künstlicher Befruchtung (in-vitro-Fertilisation – IVF, intracytoplasmatische Spermieninjektion – ICSI)
- Ehe zwischen blutsverwandten Partnern (Verwandtenehe)
- Mehrfache Fehlgeburten (Habituelle Aborte), Verdacht auf Fehlgeburtsneigung
- Erkrankungen beim Patienten oder in der Familie (Down-Syndrom oder andere Chromosomenstörungen, Muskelerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen oder andere erbliche Erkrankungen)
- Häufige oder frühauftretende Krebserkrankungen in der Familie (Mamma- und Ovarialkarzinom, Kolonkarzinom, Leukämie, etc.)
- Angeborene Fehlbildungen und/oder psychomotorische Retardierung bei Kindern; auch komplexe genetische Syndrome
- Die humangenetische Beratung wird von der Krankenkasse bezahlt. Gesetzlich Versicherte benötigen einen Überweisungsschein Ihrer behandelnden Ärztin/Ihres behandelnden Arztes oder entrichten die Praxisgebühr.
Einzigartige Expertise: Gynäkolog:innen und ein Facharzt für Humangenetik in einem Zentrum
Die Beratung wird in Deutschland von spezialisierten Zentren der Humangenetik durchgeführt, um individuelle Entscheidungen zu unterstützen. Das Ihnen in unserem Zentrum nicht nur Gynäkolog:innen mit dem Schwerpunkt Fortpflanzungsmedizin, sondern auch ein Facharzt für Humangenetik zur Verfügung steht, ist eine Besonderheit.
In unserer speziellen Sprechstunde werden wir Sie umfassend zum Thema „Humangenetik“ beraten. Am Beratungsgespräch sollten beide Partner teilnehmen, wenn es um eine Familienplanung geht.
Im ersten Schritt wird die Fragestellung erörtert und die persönliche medizinische Vorgeschichte analysiert. Im zweiten Schritt wird ein Familienstammbaum erhoben, der dazu dient, genetisch bedingte Erkrankungen innerhalb der Familie des Patienten und/oder in der Familie des Partners aufzuspüren. Vorliegende ärztliche Befunde werden je nach medizinisch-genetischer Bedeutung hinzugezogen.
Gemeinsam erheben wir Ihre Krankengeschichte und die Ihrer Familie. Wir besprechen mögliche Ursachen Ihrer Fehlgeburten und können dann – gerne in Abstimmung mit Ihnen und Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt – festlegen, welche weiterführenden Untersuchungen zur Abklärung der Fehlgeburten sinnvoll sind. Aufgrund unserer interdisziplinären Zusammenarbeit in unserem Zentrum können wir umfassend beraten und diagnostische Maßnahmen so wie Therapieempfehlungen geben, die das Risiko für weitere Fehlgeburten reduziert.
Um Sie in unserer Sprechstunde ausführlich beraten zu können, benötigen wir alle wichtigen Unterlagen und Vorbefunde von Ihnen:
- Arztberichte und OP-Berichte
- Berichte über Nachuntersuchungen des Abortmaterials (z.B. Histologie, genetische ggf. Untersuchung)
- Angaben über die eingenommenen Medikamente
- Informationen über Fehlgeburten und über Krankheiten in der Familie (mit möglichst genauen Diagnosen von Krankheiten bei Familienangehörigen)
Im Rahmen der diagnostischen Abklärung sind meist Blutentnahmen von beiden Partnern erforderlich. Wenn Sie Fragen haben, sprechen Sie dies bei der Anmeldung einfach an.
Wenn Sie mehrfache Fehlgeburten (habituelle Aborte) erlitten haben, fragen Sie sich sicherlich, ob es sich um ein zufälliges Ereignis handelt oder ob es eine spezielle Ursache dafür gibt. Es ist bekannt, dass nicht wenige Frauen in ihrem Leben eine oder mehrere Fehlgeburten erleben. Dennoch sind Fehlgeburten für die Betroffenen und ihre Partner häufig schwer zu ertragen und psychisch sehr belastend. Die Ursachen für Fehlgeburten zu identifizieren, kann dazu beitragen, das Erlebte besser zu verarbeiten.
Fehlgeburten sind ein häufiges Ereignis. Etwa 11 – 15% aller Schwangerschaften enden vorzeitig. Dabei zählen wir nur die Schwangerschaften, die durch Ultraschalluntersuchungen oder durch die Bestimmung des Schwangerschaftshormons hCG festgestellt werden. Untersuchungen ergaben, dass 70% aller Schwangerschaften schon vor dem Zeitpunkt der erwartenden Regelblutung mit einer frühen Fehlgeburt enden und von der Frau nicht erkannt werden, da die Regelblutung pünktlich oder nur wenige Tage später eintritt. Deshalb ist es von Interesse, ob Sie vorangegangenes Ausbleiben von Menstruationsblutungen mit Symptomen erlebt haben, die mit einer frühen Schwangerschaft in Einklang gebracht werden können.
Ursachen für Fehlgeburten sind u.a.
- Chromosomenstörungen und andere genetische Veränderungen
- Störungen der Blutgerinnung
- Hormonelle Ursachen (auch Schilddrüsenerkrankungen, PCOS)
- Immunologische Ursachen
- Gynäkologische Ursachen (Fehlbildungen der Gebärmutter, Myome etc.)
Die Untersuchung auf spezifische Ursachen und Risikofaktoren für Fehlgeburten wird auch empfohlen für die Prävention weiterer Fehlgeburten. In unserer Abortsprechstunde versuchen wir, die Ursache für Fehlgeburten zu klären.
Priv. Doz. Dr. med. Moritz Meins
Herr Dr. Meins ist Facharzt für Humangenetik mit einem tiefen Interesse an genetischen Merkmalen für die menschliche Gesundheit. Als Leiter der Sprechstunde für Humangenetik bietet er eine individuelle genetische Beratung, analysiert genetische Untersuchungen und unterstützt bei der Entscheidung für Diagnostik. Die Bedeutung der Humangenetik wächst, ermöglicht maßgeschneiderte Behandlungen und fördert die personalisierte Medizin. Seine Expertise basiert auf Ausbildungen in Hamburg und Göttingen sowie einem Forschungsaufenthalt in London. Als habilitiertes Mitglied der Medizinischen Fakultät in Bochum engagiert er sich leidenschaftlich, Menschen zu helfen und das Verständnis für genetische Aspekte zu fördern.
